Väärtused

Angelmani sündroom lapsepõlves

Angelmani sündroom lapsepõlves


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Angelmani sündroom on haruldane haigus, mille peamine füüsiline omadus võib olla peaaegu püsiv naeratus, mis annab neile lastele õnneliku välimuse. Just seetõttu on neid kutsutud nukulapsed.

Haruldaseks haiguseks peetakse Angelmani sündroom see on neurodevelopmental häire, mis mõjutab 1 10 000 kuni 20 000 sündinud last.

Selle põhjus on geneetiline ja enamasti pole see pärilik, see tähendab, et see toimub juhuslikult. Selle põhjuseks on geeni (UBE3A) toimimine ema 15. kromosoomis. See tähendab, et neil lastel pole mõlema 15. kromosoomi, üks isalt ja teine ​​emalt, selle asemel, et täielikult või osaliselt puududa ema kromosoom 15, kus see geen asub. Viimasel ajal on avastatud, et see geen (UBE3A) põhjustab sündroomi.

1. On märkimisväärne vaimne alaareng, mis tähendab, et need inimesed ei saa olla autonoomsed. See tähendab, et nad vajavad enamikul juhtudel abi söömiseks, pesemiseks, riietumiseks, liikumiseks ... ja nad ei saa mingil juhul elada iseseisvalt. Kui nad läbiksid luurekatse, oleks see samaväärne umbes 3-aastane, või vähem.

2. Neil on raskusi liikumises, värisemine, kiikuv, ebakindel, kohmakas kõnd. Nad kipuvad kõndides käsi üles tõstma, justkui tiibu klappides. Mõjutatud on ka tema peenmotoorika.

3. Suur osa neist põeb erinevat tüüpi epilepsiat, mida ei ole alati lihtne kontrollida.

4. Uni on häiritud, mis tähendab, et on lapsi, kes saavad magada ainult 3 tundi. See on väga tõsine probleem nii lapse arenguks kui ka kodus elamiseks.

5. Neil on hüperaktiivne käitumine ja nad on väga kergesti erutatavad, nende tähelepanu on väga lühike.

6. Tema isiksus on heatahtlik, hell, naeratav ja kergesti naeratav. Nende naer on väga nakkav ja muudab need, kes on nendega kaasas, võimatuks enda omi vältida. Näiteks veeklaasi langetamine võib olla maailma kõige naljakam asi.

7. Peaaegu täielik kõne puudumine. On lapsi, kes oskavad mõned sõnad öelda, kuid mitte mingil juhul pole see peamine suhtlemissüsteem. Need lapsed peavad suhtlema žestide, märkide või piltidega, mis korvavad sõnade puudumise. Ja seda tuleb õpetada noorelt. Suhtlemisel on suur raskus, autistlike tunnustega, mis muudab alternatiivsete (märkide või piltidega) sidesüsteemide õppimise veelgi keerulisemaks.

See sündroom täna pole seda ravidaKuid uuringuid on palju, mõned neist väga paljutõotavad. Ehkki see on haruldane haigus ja sellisena seda tavaliselt ei uurita, on Angelmani sündroomi eeliseks see, et on ainult üks mõjutatud geen. Ja tundub, et see geen on seotud teiste haiguste või häiretega, näiteks Parkinsoni tõve või autismispektri häirega. Seega on kogu maailmas mitu laborit ja ülikooli, kes uurivad erinevaid raviviise.

Võite lugeda rohkem artikleid, mis on sarnased Angelmani sündroom lapsepõlves, kategoorias Lastehaigused kohapeal.


Video: El extraño síndrome de Angelman (Mai 2022).